lunes, 19 de mayo de 2014

Síndrome de Sanfilippo

En este artículo hago una breve alusíón a un tipo de trastorno, llamado síndrome de Sanfilippo, que consiste en un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Se debe a una carencia o defecto en las enzimas necesarias para descomponer el azúcar.  Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad. Se estima que en España se dan unos 50 casos de este tipo, y hay algunos centros especializados en investigar este trastorno, tales como el Hospital Central de Asturias, La Universidad Autónoma de Barcelona y el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica

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